亳州流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？

不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。

这个检测能看到染色体片段倒位吗？

不能。检测局限性第4条明确说明：本检测不能检出染色体倒位、平衡易位、环、嵌合体等。因为这些染色体结构异常没有导致DNA拷贝数增加或减少，而CNV-seq技术原理是检测拷贝数变化，所以倒位这类结构异常需要核型分析才能发现。

报告上写致病性CNVs 0个，但流产原因还没找到，怎么办？

阴性结果只排除了本检测范围内的染色体大片段异常。流产原因还可能是三倍体、四倍体（本检测查不出，占早期流产约20%）、染色体平衡易位、单基因病变异或母体因素。建议结合核型分析进一步排查，或咨询医生评估是否需做包含母源污染鉴定的检测。原报告明确告知，未做母源污染鉴定可能掩盖真实异常。

送检流产物必须同时抽母血吗？

本检测样本为流产物组织，同时需要提供母血对照用于STR分析以辅助结果解读。母血对照是提升结果可靠性的重要环节，建议在采样时同步采集母体外周血2-3ml于EDTA抗凝管中，与流产物一同送检。

如果下次怀孕想做同样的检测，流程更简单吗？

是的。如果您已经做过一次，再次送检时可直接联系客服，提供既往病历号和检测信息，免去重复建档流程。但需注意，每次流产的胚胎组织仍需重新采样，且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版，以提高准确性。

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